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09 Junio, 2021
El ADN posee regiones que son esenciales para la vida, porque codifican genes que caracterizan a la especie humana y son iguales entre todos los individuos.


Sin embargo hay regiones diferentes de un individuo a otro, estas se conocen como regiones polimórficas.Es así que desde este punto de vista resulta más interesante el ADN no codificante, que no es transcrito a ARN, y que representa, además, cuantitativamente, la mayor parte del genoma humano, ya que estas zonas son las que utiliza la genética forense para identificar o diferenciar individuos entre sí.

La mayoría de los análisis para identificación genética utilizan regiones polimórficas de cromosomas autosómicos, sin embargo el ADN presente en las mitocondrias y el de los cromosomas sexuales X e Y, también son empleados en el campo de la genética forense ya que son marcadores de linaje.

Para entender las características de los marcadores genéticos y su importancia en el campo de las ciencias forenses, es importante tener en cuenta que las posiciones de los genes que codifican proteínas y las regiones de los polimorfismos, en conjunto, se llaman loci, a su vez, las diferentes variantes o características posibles para un locus se denominan alelos. La existencia de diferentes alelos para un mismo locus es lo que se conoce como polimorfismo y es en lo que se basan los estudios de identificación por ADN.

El descubrimiento de los marcadores genéticos como una importante herramienta para la individualización se remonta hacia 1985 cuando Alec Jeffreys, genetista inglés, descubrió que ciertas regiones de ADN contenían secuencias de ADN que se repetían una y otra vez una al lado de la otra y que el número de secciones repetidas presentes en una muestra podría diferir de un individuo a otro. A estas regiones de repetición de ADN se les denominó VNTR, que significa número variable de repeticiones en tándem y corresponden a una secuencia de entre 6-25 nucleótidos repetidos en tándem. Por su parte los STR son una versión más pequeña de las secuencias VNTR descritas por primera vez por el Dr. Jeffreys, las Repeticiones Cortas en Tándem (STRs) corresponden también a una secuencia de nucleótidos repetidos en tándem, pero a diferencia de los VNTRs su extención oscila entre 3 y 5 nucleótidos flanqueadas por regiones constantes que permiten su detección. Es debido a esta diferencia que también se les conoce como mini y microsatélites, respectivamente.

Sin embargo, los microsatélites no corresponden exclusivamente a los STRs, si bien son los más empleados también se pueden emplear los SNP. Los polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP (pronunciado "snip") corresponden a una variación de secuencia de una sola base entre individuos en un punto particular del genoma. Los SNP abundan en el genoma humano y, como tales, se utilizan para estudios de ligamiento para rastrear enfermedades genéticas. Existen millones de SNP por individuo y, por lo tanto, la abundancia de SNP significa que podrían usarse para ayudar a diferenciar a los individuos

Los marcadores genéticos son de gran importancia ya que tienen múltiples aplicaciones para las pruebas de identidad humana que involucran análisis de ADN utilizando marcadores STR, entre los que se pueden mencionar 1) Análisis de parentesco 2) Identificación de víctimas de desastres, (3) Genealogía genética y pruebas de ascendencia, (4) Investigaciones históricas y de personas desaparecidas.

Es por esto que las nuevas tecnologías están basadas en estos marcadores, hoy en día existen diferentes kits que se basan en los marcadores STR, por ejemplo los desarrollados por Promega que tienen amplia aplicabilidad en el campo de la genética forense. Sin embargo, como se mencionó con anterioridad también los marcadores de linaje son de gran importancia y pueden aportar información trascendental en algunos casos forenses, es por ello que te invitamos a descubrir más de estos temas en nuestro blog.

Autor :Equipo Expresión Forense