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11 Junio, 2021
Como sabemos la Genética forense consiste en la aplicación del análisis genético de la diversidad humana para la resolución de algunas controversias judiciales.


Como ya se ha mencionado en la nota Marcadores genéticos, existen diferentes tipos de polimorfismos del ADN, o marcadores genéticos y aunque en la mayoría de los análisis para identificación genética se utilizan las regiones polimórficas de cromosomas autosómicos, el ADN presente en las mitocondrias y el de los cromosomas sexuales X e Y, también son ampliamente utilizados en el campo de la genética forense como marcadores de linaje.

Es así que la tipificación de marcadores de los cromosomas sexuales X e Y, así como la de marcadores del ADN mitocondrial, son también muy valiosos para esta área forense, pues mientras que los marcadores de cromosomas autosómicos de un individuo son heredados uno de su madre y otro de su padre, los marcadores genéticos de los cromosomas X, Y y del ADN mitocondrial son marcadores de linaje paterno y materno respectivamente, ya que son transmitidos de generación en generación sin sufrir modificaciones (excepto que ocurran mutaciones).

Marcadores del cromosoma Y
El cromosoma Y es uno de los más pequeños de los cromosomas humanos, y lo poseen solo los varones, si bien una parte de él sufre recombinación con una parte homóloga del cromosoma X, más del 90 % no se recombina y es transferida intacta a la descendencia.

Los marcadores polimórficos que se estudian de este cromosoma están situados sobre la parte que no recombina, se heredan como haplotipo y, a menos que existan mutaciones, permanecen idénticos a lo largo de su descendencia masculina. Es por eso que son conocidos como marcadores de linaje paterno.

Las pruebas de ADN del cromosoma Y son importantes para diversas aplicaciones de la genética humana, incluido el examen de pruebas forenses, las pruebas de paternidad, las investigaciones históricas, el estudio de los patrones de migración humana a lo largo de la historia y la investigación genealógica. Hoy en día existen diversos kits que incluyen el estudio de los marcadores del cromosoma Y, un ejemplo de ellos es el Powerplex Y23 system de Promega que ofrece ZOGBI.

ADN Mitocondrial Debido a que hay cientos, sino miles, de copias de ADNmt en cada célula, la probabilidad de obtener un resultado de tipificación de ADN a partir del ADNmt es mayor que la de los marcadores polimórficos que se encuentran en el ADN nuclear. La característica que lo hace un marcador de linaje es que se hereda exclusivamente por vía materna. Es decir, todo el ADN mitocondrial de un individuo procede directamente de su madre.Es de particular ayuda en los casos en que la cantidad de ADN extraído es muy pequeña,por ejemplo en tejidos como huesos, dientes y cabello.

En resumen, aunque el ADN nuclear contiene mucha más información, solo hay dos copias de él en cada célula (una materna y otra paterna), mientras que el ADNmt tiene un poco de información genética útil multiplicada por cientos de copias por célula. Con un número de copias más alto, algunas moléculas de ADNmt tienen más probabilidades de sobrevivir que el ADN nuclear.

Cromosoma X

Además de los mencionados el cromosoma X tiene aplicaciones potenciales de pruebas de identidad forenses y humanas debido a su patrón de herencia. Los varones normales poseen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres poseen dos cromosomas X, sin embargo en algunas ocasiones se presentan cariotipos irregulares, como XXY (síndrome de Klinefelter).

El haplotipo X -STR puede ser útil en algunas pruebas de parentesco, particularmente en casos de paternidad en los que una muestra de ADN de uno de los padres no está disponible para la prueba. Por ejemplo, si se cuestiona la relación de paternidad entre padre e hija, los X-STR pueden ser útiles. Por otro lado, una pregunta sobre la paternidad padre e hijo sería más adecuada para los resultados del cromosoma Y.

Autor :Equipo Expresión Forense