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07 Julio, 2021
Una variación de secuencia de una sola base entre individuos en un punto particular del genoma a menudo se denomina polimorfismo de un solo nucleótido, o SNP (pronunciado "snip").


Los SNP abundan en el genoma humano, existen millones por individuo y, por lo tanto, la abundancia de ellos significa que podrían usarse para ayudar a diferenciar a los individuos entre sí.

Las características de los SNPs tales como que poseen una tasa de mutación muy baja los hace idóneos para algunas pruebas, como paternidad. Además este polimorfismo solo afecta una base, es decir la gran mayoría de los SNP son bialélicos, lo que significa que tienen dos alelos posibles, por lo que la posibilidad de que esté intacta en material degradado es máxima. La mayoría de las muestras del atentado del World Trade Center, por mencionar un ejemplo, no pudieron ser analizadas mediante STRs por la degradación de las muestras y está intentándose su análisis mediante SNPs.

Es así que, desde la perspectiva de la Genética Forense el estudio de los SNPs tiene especial importancia porque su análisis puede ayudar a determinar el origen geográfico de una persona en estudio. Además, tienen la ventaja de que, al ser de un solo nucleótido, pueden identificarse incluso en muestras muy degradadas, por ejemplo restos óseos antiguos.

Los SNPs han sido promovidos a la comunidad de genética forense por varias razones. En primer lugar, tienen un tamaño muy pequeño, lo que significa que estos marcadores pueden resistir mejor las muestras de ADN degradado que los STR. En segundo lugar, pueden multiplexarse potencialmente a un nivel más alto que los STR. En tercer lugar, el procesamiento de muestras y el análisis de datos pueden automatizarse más completamente porque no se necesita una separación basada en el tamaño. En cuarto lugar, no hay ningún artefacto asociado con cada alelo, lo que debería ayudar a simplificar la interpretación.

En la actualidad se están utilizando los SNPs para la resolución de casos complejos de parentesco o identificación (cuando se tienen muestras muy degradadas donde los STRs clásicos no funcionan). Otra de las grandes utilidades de los SNPs es la determinación del origen geográfico de una muestra biológica o para determinar características físicas específicas como el color del pelo (pelirrojo) o el color de los ojos.

Los SNPs son marcadores con un futuro prometedor, por lo que es posible que su utilización sea cada vez más extendida en el mundo forense.

Autor :Equipo Expresión Forense