La genética forense y las tecnologías aplicadas han tenido un desarrollo exponencial en los últimos años gracias a la alta demanda de más y mejores tecnologías con mejor grado de certeza y especificidad tanto en lo forense como en otras áreas (medicina, biología, ciencias genómicas, entre otras).
El progreso de la genética forense fue guiado por el descubrimiento y análisis de la variación genética humana. En 1901, tras el descubrimiento del sistema ABO por Karl Landsteiner, se utilizó en casos de paternidad biológica durante varios años, sin embargo, tenía una limitante: la poca variación de grupos sanguíneos entre individuos de la población y la predominancia de grupos sanguíneos en específico.
El descubrimiento de los ácidos nucléicos como medio de la herencia y la estructura de doble hélice del ADN en 1953 por Watson y Crick, dieron paso al descubrimiento de la huella genética (DNA fingerprinting) o tipificación de ADN por Alec Jeffreys en 1985, mediante la técnica de Southern blot, obteniendo un patrón de bandas múltiples único para cada individuo. Este nuevo descubrimiento fue utilizado por primera vez en un caso emblemático en Reino Unido donde fue posible exonerar a un individuo y hallar al agresor en dos casos de violación y homicidio.
En 1986, Mullis y colaboradores describen el método de Reacción en cadena de polimerasa o PCR, que emula la replicación de ADN in vivo amplificando el número de copias de ADN disponibles, lo que permitió a los laboratorios forenses trabajar con muestras más pequeñas. Posteriormente, se aplicó por primera vez en un caso de identificación de restos óseos con el locus HLA-DQ, sin embargo, tenia poco poder de discriminación.
Las investigaciones para identificación humana por linajes de vía materna mejoraron gradualmente a partir de 1990, cuando se introdujo el ADN mitocondrial en el análisis forense debido al gran número de copias presentes en las matrices biológicas a analizar.
A lo largo de los años, se han creado bases de datos centradas en el uso delictivo y la identificación humana. En 1995 se creó en Inglaterra y Gales la primera base de datos forense de ADN del mundo, la Base de Datos Nacional de ADN del Reino Unido. En 2008, 54 de los 188 países miembros de INTERPOL disponían de bases de datos de ADN. Desde 2010, los algoritmos de rastreo familiar se aplican a las bases de datos criminales en Estados Unidos cuando se investigan delitos en serie para ayudar a identificar al autor.
